Amanda de Macedo Alencar
1. INTRODUÇÃO
Descoberta em 1866 por John Langdon Down, a síndrome de Down (SD) é a alteração genética mais comum entre humanos. Essa cromossomopatia provoca mais deficiência mental que qualquer outra doença. Estima-se que o Brasil tenha cerca de 110.000 (LIMA, 1996) afetados que exigem tratamento e atenção especializados. As alterações da SD resultam, em 95% dos casos, da presença de um cromossomo extra, o de número 21. Os 5% restantes referem-se aos casos de translocação e mosaicismo. A possibilidade de nascer uma criança com síndrome de Down aumenta principalmente com o avanço da idade materna: em torno dos 20 anos é de 1/1500, subindo para 1/380 aos 35 anos e para quase 1/28 aos 45 anos.
A síndrome de Down foi descrita por Lefévres em 1985 quando este descreveu um paciente no qual o aspecto da criança era tal, que era difícil de admitir que fosse filho de europeus. Os traços destas crianças os tornam parecidos com os habitantes da Mongólia e foram por isso denominadas crianças mongólicas ou mongolóides.
Através de vários estudos, constatou que a criança com Síndrome de Down apresenta geralmente deficiência mental, distúrbio de aprendizagem, fala, linguagem, comportamento, distúrbios neurológicos, emocionais e sociais, sendo todos estes aspectos estudados na pesquisa.
O desenvolvimento global da criança dependerá muito do ambiente em que ela vive. Ele deve ser tranqüilo, mas deve provocar incitações variadas. Porém, não é interessante oferecer muitas estimulações ao mesmo tempo, pois o excesso pode confundir a criança, que não conseguirá concentrar-se em uma ação em particular e nem perceberá as alterações que ocorrem no ambiente.
Os bebês com Síndrome de Down parecem ser menos responsivos para as palavras ditas pela mãe, assim como para estimulação não verbais, como sorriso, caretas e gestos.
2. SÍNDROME DE DOWN
Cawiglia (1987) comentam que a língua nesses pacientes tende a ser maior, aceitando-se que esta macroglossia é relativa, devido ao pequeno espaço encontrado para o seu posicionamento. Vários mecanismos compensatórios conduzem à produção lingual e abertura bucal, que determinam o hábito de respiração bucal. Geralmente a língua é fissurada, ou seja, caracteriza-se por fissuras de etiologia discutível, embora já tenha sido considerada como uma malformação. Cawiglia (1987) descrevem que a boca na Síndrome de Down é pequena, sempre aberta, deixando escapar a língua e a saliva, concordando com Cawiglia. Sua língua é fissurada, plicada e escrotal.
Cawiglia (1987) descreve nesses pacientes, à protusão da língua, abertura bucal e respiração bucal, os lábios, freqüentemente encontram-se banhados por saliva. Em conseqüência dessas alterações, observamos irritações e fissuras nos cantos dos lábios, facilitando a instalação de processos infecciosos. A queilite angular pode ser detectada com certa freqüência nessa população. Deve-se, evidentemente, avaliar a associação com fungos como a Candida Albicans, bactérias, hipovitaminose, entre outros fatores.
Murahovschi (2003) classifica que os portadores da Síndrome de Down apresentam má oclusão dentária predominando a classe III de Angle, mordidas cruzadas posteriores, pseudopragnatismo e mordida aberta anterior. Todas essas alterações estão associadas com o menor desenvolvimento maxilar por hipotonia à mandíbula, e uma hipofunção da mandíbula por hipotonia dos músculos faciais, além da existência de outros fatores extrínsecos, como a pressão da língua. A dentição é atrasada e irregular, com dentes pequenos e malformados.
O palato é ogival, a língua é grande e protusa e a boca é pequena. Banatti concorda com Murahovschi (1981), quando diz que, freqüentemente as pessoas com Síndrome de Down apresentam maloclusão dentária, predominando a classe III de Angle, mordidas cruzadas posteriores, pseudopraonatismo e mordida aberta anterior. Possíveis causas: menor desenvolvimento do maxilar em relação à mandíbula; redução generalizada da largura e comprimento do palato; hipofunção de mandíbula por hipotonia dos músculos faciais, hábitos de sucção de dedos, exercendo pressões desequilibradas nas rebordas alveolares ainda inativos e maleáveis das crianças, produzindo deslocamentos dentais deformidade anatômicas e conseqüentemente maloclusão. A respiração bucal, tem como provável causa: infecção crônicas da mucosa nasal, septo nasal desviado; adenóides volumosas, como conseqüência, os lábios permanecem abertos. Bruxismo: hábito de atritar ou apertar os dentes tem como conseqüências variáveis; desgastes dentários e dor na articulação têmporomandibular.
Cambier (2006) postula que há hipoplasia freqüente do maxilar superior com prognatismo da mandíbula. A língua não cabe na boca, progetando-se para fora e tem uma porção de fissuras transversais. Apresentam anodontia parcial ou total de dentes; oligodontia (anodontia que se caracteriza pela ausência bi-lateral de dentes correspondentes).
Segundo Cambier (2006) a erupção do primeiro dente ocorre após um ano de idade; 60% dos casos, os dentes são pequenos e alinhados de forma anormal. Pode haver aplasia do esmalte ou ausência de vários dentes permanentes. Geralmente, o primeiro dente decíduo erupciona entre os 10 e 20 meses, e a seqüência eruptiva, muitas vezes ,é alterada, sendo que os molares aparecem na cavidade oral ,antes mesmo, que os incisivos, sendo a etiologia desconhecida. abrangem o estudo da Síndrome de Down.
O conhecimento do funcionamento do sistema estomatognático visa não só contribuir para a evolução da terapia Fonoaudiológico, bem como auxiliar os profissionais ligados as crianças com síndrome de Down. A pesquisa do histórico da síndrome de Down, segundo Lefévre (1985), narra que em 1866 Sir Jonh Langdan Down descreveu o termo mongolismo, que prevaleceu, embora os japoneses tenham mostrado não ser adequado, pois há diferença entre os pacientes com mongolismo e as pessoas da raça mongólica. Apesar da intervenção dos estudiosos orientais, o nome “mongolismo” permanece até hoje no meio popular, sendo evitado no meio científico e técnico que preferem tratar como pessoas com síndrome de Down.
Pueschel (1990) acrescenta que o registro antropológico mais antigo da Síndrome de Down, deriva das escavações de um crânio saxônio, datado do século VII, apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Descreveu um paciente com feições que sugeriam Síndrome de Down, denominando a condição de “Idiota Furfurácea”.
No início do século, muitos relatórios médicos foram publicados descrevendo detalhes adicionais de anormalidades encontradas em pessoas com Síndrome de Down e discutindo várias causas possíveis. Os progressos no método de visualização dos cromossomos em meados dos anos 1950, permitiu o estudo preciso de cromossomos humanos, de que crianças com Síndrome de Down têm um cromossomo 21 extra.
Os autores conceituam a síndrome de Down no qual, Assunção e Júnior (1991) descrevem a Síndrome de Down como parte do grupo de encefalopatias não progressivas, isto é, que a medida em que o tempo passa, não mostram acentuação da lentidão do desenvolvimento, nem o agente da doença se torna mais grave.Uma criança com Síndrome de Down tem tendência espontânea para a melhora, porque o seu sistema nervoso central continua a amadurecer com o decorrer do tempo; o problema é que esse amadurecimento é mais lento do que o observado nas crianças normais.
A Síndrome de Down é essencialmente um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais. Cambier (2006), afirma que a Síndrome de Down resulta numa anomalia da estrutura cromossômica, que interessa o cromossomo 21 (trissomia 21). Além das anomalias morfológicas, que o caracterizam, o mongolismo determina uma hipotonia muscular generalizada e uma grave alteração do desenvolvimento intelectual.
Júnior (1991) e outros definem a Síndrome de Down como sendo uma doença com mentalidade subnormal, na qual pode ocorrer uma variedade extremamente ampla de anomalias e distúrbios funcionais, sendo dois dos tipos principais do crânio e da face. Júnior (1991) afirma que foi a primeira aneupleidia cromossômica reconhecida no homem.
Lefévre (1985) destaca para o diagnóstico, o quadro clínico total, levando em conta o aspecto da face, a hipotonia do sistema estomatognático, as mãos e o retardo variável no desenvolvimento psicomotor.
Algumas crianças mongólicas apresentam má formação cardíaca ou do aparelho digestivo. Há um exame que pode determinar esse diagnóstico no período pré-natal, que consiste no estudo cromossômico do feto. Com uma agulha apropriada, um pouco desse líquido pode ser retirado do saco aminiótico,que se denomina de amniocentese, o líquido ammniótico contém células que podem ser cultivadas, e estabelecido em diagnóstico da doença. O diagnóstico pré-natal inclue a amniocentese, a amostra de vilocorial e a triagem de alfafetoproteína.
Júnior (1991)) descrevem que as alterações genéticas são descobertas pela leitura da fórmula cromossômica (cariótipo), que coleta amostra de células vivas, colocando-as em cultura, realizando o bloqueio das mitoses em prófase e coloração para a leitura em ampliações de chapas fotográficas. Júnior (1991) acrescenta que a Síndrome de Down, pode ser diagnosticada in útero através de amniocentese.O diagnóstico pré-natal é indicado para um casal considerando os seguintes aspectos: idade materna avançada acima de 40 anos, pais portadores de translocação cromossômica equilibrada, filho anterior com alguma anomalia cromossômica, pais portadores de anomalias congênitas, que podem ser diagnosticadas “in útero”, mãe portadora de anomalias ligadas ao cromossomo X e história familiar de defeito no tubo neural. Os autores concordam quando se referem ao diagnóstico pré-natal, sendo importante ,principalmente em mulheres acima de 40 anos de idade.
Tem sido pesquisado as várias causas da síndrome de Dowm, em que Chusid (1982) relata que os casos com trissomia vem aumentando em freqüência com o avanço da idade materna; bem como os de translocação cromossômica, ocorrência na família de mães mais jovens. Chusid (1982)relata que na Síndrome de Down, existem dezenas de teorias que tentam explicar a causa da trissomia. O autor daria como causa do mongolismo, as crianças nascidas depois de aborto espontâneo ou nati-morto. A sífilis, a tuberculose, o alcoolismo, as psicoses, e os distúrbios de conduta graves dos pais seriam os responsáveis pelo referido esgotamento. Já outros, apontam como responsáveis, as disfunções do sistema endócrino, no caso, tanto pode tratar-se de um distúrbio glandular da mãe, da criança, ou de ambos. Alguns autores atribuem o mongolismo à má formação uterina, responsável por uma pressão intra-uterina aumentada, assim daria uma nidação defeituosa do ovo, o que levaria à deficiência dos órgãos.
De acordo com Chusid (1982) a etiologia do mongolismo tem sido bastante controversa, permanecendo alguns pontos duvidosos. Têm-se invocado diversos fatores: as embriopatias toxinfecciosas, sífilis, rubéola, álcool, os choques emotivos da mãe, um desequilíbrio endócrino, uma nidação defeituosa do ovo, entre outros. Porém, um fator etiológico tem sempre chamado a atenção especial dos clínicos - a freqüência das mães relativamente idosas -, entretanto, o fato não é constante. Quando a mãe não tem idade avançada, trata-se quase sempre, de uma primípara, em que o desequilíbrio endócrino pode ser considerado.
Chusid (1982) descreve que atualmente vários fatores foram associados ao aumento do risco de ter um filho com Síndrome de Down; tais como: idade materna de 35 anos de idade ou mais; idade paterna de 45 a 50 anos ou mais; nascimento anterior de uma criança com Síndrome de Down, ou outra anormalidade cromossômica; translocação cromossômica balanceada em um dos pais; pais com desordens cromossômicas. O risco é maior se há na família, antecedentes de anomalias genéticas ou cromossômicas, se os pais são consangüíneos. Já relata que a causa da Síndrome de Down pode ser chamada simplesmente de um erro ou acidente biológico.
As crianças com síndrome de Down apresentam algumas características físicas quase sempre encontradas, no qual Lima (1996) relata que as criança com Sindrome de Down apresentam: fenda palpebral oblíqua, hipotonia do sistema estomatognático; retardo do desenvolvimento mental, crânio pequeno e braquicéfalo ou redondo, hipotonia e hiperflexibilidade de todo o corpo (no lactente e na primeira infância); cifose, pescoço curto e grosso, com pele e tecido subcutâneo flácidos e abundantes; genitália masculina hipotrofiada, freqüente criptorquidia, pé pequeno, largo e grosso, retardo mental e cardiopatia congênitas em 50% dos casos e baixa estatura.
Lefévre (1986), admite que a cabeça tende a ser pequena e arredondada, com a frente inclinada. As orelhas apresentam implantação baixa e são ovais, com lóbulos reduzidos. A ponte do nariz geralmente está ausente ou parcialmente desenvolvida.
Lefévre (1986), descrevem que na criança Síndrome de Down o rosto é redondo e achatado. A borda das pálpebras, em geral, está infectada, sendo os cílios raros e mal implantados. O nariz é achatado, o cavum é, com freqüência, de pequenas dimensões e obstruído pela hipertrofia e pela infecção das formações linfóides. As mãos do mongol são tão características quanto seu rosto: pequenas, curtas, espessas, sem relevo, dedos curtos, grossos, divergentes, as impressões digitais e as linhas palmares da mão apresentam modificações características.
Lefévre (1988), refere que na Síndrome de Down estão frequentemente associados : braquicefalia, achatamento da face, estreitamento e alongamento das fissuras palpebrais, alargamento e aspecto grosseiro da língua, baixa estatura e anomalias viscerais e esqueléticas congênitas. Freqüentemente há um sulco único nas mãos. A Síndrome de Down é igualmente distribuída entre os sexos.
Para Lefévre (1988), a criança com Síndrome de Down é em geral bastante típica . Há um certo número de características, que se encontram em variadas combinações, sendo que os diversos pacientes apresentam um número maior ou menor de sinais e o grau de desenvolvimento que a criança alcançará. A face e sua expressão, como um todo, também mostram um aspecto não característico que permitem o diagnóstico. Esses traços se acentuam quando a criança chora , momento em que a boca e os olhos mais assumem a semelhança com os traços dos mongois. A língua pode ser grande e mantida fora da boca.
De acordo Lefévre (1985), referem que os pacientes apresentam a fontanela anterior grande, suturas abertas, prognatismo freqüente, desenvolvimento sexual deficiente, anormalidades cardíacas e hipermotilidade das articulações.
Para Mustacchi ( 2002) os sinais específicos mais freqüentemente presentes em qualquer idade são: fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, prega palmar única, estatura baixa, mãos e pés pequenos, hiperflexibilidade, retardo mental. O estrabismo é comum, bem como as manchas de Brushfield, que são pequenas manchas brancas que formam um anel na zona média da íris. As orelhas são geralmente pequenas, com a hélice dobrada e o lóbulo pequeno ou ausente.
Segundo Mustacchi ( 2002a cabeça da criança com Síndrome de Down, é um pouco menor quando comparada com as das crianças norma. As orelhas são pequenas e as bordas superiores são muitas vezes dobradas. A boca é pequena. O pescoço pode ter uma aparência larga e grossa.
Em alguns casos, o tórax tem formato estranho e a criança pode apresentar um osso peitoral afundado ou projetado. Cerca de quarenta por cento das crianças com Síndrome de Down tem defeitos no coração. Os sinais físicos que acompanham geralmente a Síndrome de Down são: hipotonia de todo o corpo, em que o bebê é pouco ativo e molinho.
Mustacchi (2002) relatam ocorrer na Síndrome de Down, uma hipotonia da musculatura oral, a língua, geralmente, protusa e, por conseguinte, uma falta de controle motor dos órgãos fonoarticulatórios. O palato, na maioria das vezes, é em ogiva. Geralmente, apresentam doenças periodontais, ocorrendo inflamação, sangramento, perda de inserção e mobilidade dentária pela destruição óssea. Sendo a prevalência de noventa por cento, para indivíduos com menos de trinta anos, sendo estas doenças freqüentemente severas, podendo estar presente na primeira dentição.A prevalência e a severidade aumentam com a idade, mesmo quando comparado com outros grupos de deficientes mentais. Mustacchi (2002) comenta que em 1959 cientistas franceses mostraram que os pacientes com Síndrome de Down apresentam um defeito na divisão dos cromossomos. Nesta doença, do ponto de vista da neuropatologia, o dado mais importante é a desaceleração no desenvolvimento do sistema nervoso central. O cérebro é reduzido de volume e peso, especialmente nas zonas do lobo frontal, tronco cerebral e cerebelo. É provável ,que as anomalias do cerebelo sejam responsáveis pela hipotomia - isto é, a moleza dos músculos encontradas em quase todos os casos. As circunvoluções cerebrais são mais simples, do que nas crianças normais e o local do cérebro conhecido como giro temporal superior é bem estreito, o que deve estar relacionado com o lento desenvolvimento da fala na maior parte dos casos. O exame microscópico revela células nervosas (neurônios) pouco diferenciados ou pouco crescidos, assim como redução nas conexões entre os neurônios.
3. CONCLUSÃO
Há alguns anos observa-se o interesse sobre o estudo das crianças com Síndrome de Down. A visão do fonoaudiólogo, que convive com estas crianças, tem direcionado seu interesse em relacionar as alterações do sistema estomatognático, com à comunicação oral e construção da linguagem.
As crianças com Síndrome de Down, são tratadas como peças mortas pela sociedade, sendo discriminadas e deixadas de lado. O fonoaudiólogo não estará somente melhorando o sistema estomatognático e sim procurando orientar e confortar a família quanto as possibilidades de evolução de seus filhos.
Os aspectos encontrados do sistema estomatognático da criança com Síndrome de Down, são bastante características desta anomalia cromossômicas, apresentando hipotonia dos lábios, língua e bochechas.Bem como, menor desenvolvimento do maxilar e hipofunção da mandibula; sendo a mocroglossia considerada relativa entre os autores. A boca permanece quase sempre aberta, consequentemente a respiração é bucal.
Com sensibilidade e responsabilidade busca-se a continuação da investigação desta problemática ,melhorando a interação e socialização destas crianças. O atraso da fala e da linguagem são frequentes, sendo o distúrbio articulatório bastante comum. O conteúdo da linguagem é pobre, apresenta dificuldade na aquisição da linguagem, ocorrendo em torno dos quatro anos, apresentando maior dificuldade na expressão.
As crianças com síndrome de Down apresentam características físicas próprias da síndrome, tais como : braquicefalia, fissura palpebral oblíqua, ponte nasal achatada,, prega palmar única, estatura baixa, mão e pés pequenos, hiperflexibilidade articilar, orelhas pequenas e muitas vezes as bordas superiores são dobradas, o pescoço é largo e grosso e perfil achatado.
Ao término desse artigo, tem-se a convicção de que este estudo deve ser aprofundado, minuciosamente, já que a Síndrome de Down é bastante encontrada e comum nos dias atuais
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